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如何远离肌萎缩?医生呼吁:主动参加筛查

2020/9/11 8:47:40  文章来源:钱江晚报  作者:郑佳颖
文章简介:10天前,钱报一篇《“我要放弃哪个女儿?”42岁妈妈每天被折磨,这道生死选择题太难了!》的文章,让人们为文中的主人公——两个患病小女孩的命运揪心。

  本报讯 16个月前,一个《一针210万美元!目前世界上最贵的药上市了》的消息,在国内引起阵阵惊呼;

  1个月前,一则《治肌萎缩的药国内卖70万元,国外卖200元》的新闻引起轰动;

  10天前,钱报一篇《“我要放弃哪个女儿?”42岁妈妈每天被折磨,这道生死选择题太难了!》的文章, 让人们为文中的主人公——两个患病小女孩的命运揪心;

  9月12日,中国 “预防出生缺陷日”,则再一次把人们的目光引向了这些新闻。因为,所有的这些新闻,都指向了出生缺陷和8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症(SMA)。

  什么叫出生缺陷?为什么会发生出生缺陷?对这些亿万人关心的问题,浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院院长舒强教授这样介绍:我国出生缺陷总发生率约5.6%,其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。

  浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英,是浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师。吴志英团队长期接诊并随访出生缺陷病,其中备受关注的就是脊髓性肌萎缩症。因为这既是一种罕见病,在罕见病中又算是一种相对高发的“常见病”,发病率较高,达到了1/6000到1/10000之间。

  “由于该病是由基因改变引起的,所以治疗上没有可及的根治之法,而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏。”吴志英教授说,到目前为止,应对这种疾病最根本的办法,就是两个字:预防,人类完全可以通过简单的筛查手段进行筛查致病染色体。

  杭州市妇产科医院副院长胡文胜,是杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质控中心副主任。她指出,目前只需要花几百块钱,就可以通过遗传学技术筛查出携带SMA突变的夫妇,这与前面高达数百万的天价药物形成鲜明对比。

  据悉,目前国内多个省市均已开展了SMA的携带者筛查。广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心自2016年开展SMN1基因筛查,已进行18597例SMN1基因第7、8外显子缺失检测,共检测出437例携带者,携带率为2.35%,同时确诊了8名SMA患儿。河北省、山东省部分地市已将SMA筛查列入民生实事工程;

  在我省,出生缺陷筛查工作已走在了全国前列。舒强教授团队在全国率先发布我国第一个省级地方标准《出生缺陷综合预防规范》。该标准的创新性与先进性,为我国出生缺陷防治与国际接轨作出了重大贡献。《规范》中的一个核心内容,就是做人群筛查。SMA的预防,也因此走在了全国前列。目前,浙江省内多个区域如嘉兴、温州等地已在开展SMA携带者筛查。,很快将在全省11个地市展开。

  “我们期待着SMA的筛查能在全省全面落实落细,不漏掉每一个角落,也希望相关家庭能高度重视这件事,主动参加筛查,彻底远离SMA。”吴志英教授呼吁。 本报记者 郑佳颖


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